Всемирный день гемофилии

Ежегодно, 17 апреля по инициативе Всемирной организации здравоохранения и Всемирной федерации гемофилии отмечается Всемирный день гемофилии.

 

Гемофилия – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови. При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства.

Термин «гемофилия» греческого происхождения, был предложен в 1828 году и обозначает «склонность к кровотечениям». Обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Самой известной носительницей гемофилии в истории стала английская королева Виктория. Она передала это заболевание в «наследство» царствующим семьям Германии, Испании и России. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории, ряд внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича. Именно поэтому заболевание получило свои неформальные названия — «викторианская болезнь», «венценосная» и «царская болезнь».

Причина повышенной кровоточивости при гемофилии – нарушение синтеза молекул плазменных факторов свертывания. В связи с этим различают следующие основные формы гемофилии А и В. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А (на долю, которой приходится 80% всех случаев гемофилии), вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.

Симптомы гемофилии. У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из пупочной ранки, подкожные гематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, операциями. полости рта. Однако, в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что в материнском молоке содержится достаточное количество активного фермента, способного улучшать формирование сгустка.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией развивается анемия различной степени выраженности.

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. Осложнения рецидивирующих гемартрозов могут привести к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 часов.

 

Лечение

 

 

Существует ли профилактика гемофилии?

 

Заболевание генетически обусловлено, поэтому первичной профилактики нет.

С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводится медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.

Единственно возможная профилактика у людей с гемофилией – это комплекс мер по недопущению кровотечений. При необходимости лечения, лекарства, как правило назначают внутрь или вводят внутривенно, избегая внутримышечного введения из-за опасности возникновения тяжелых гематом. Рекомендуется избегать травм различного рода, заниматься травматичными видами спорта. Соблюдать диету, состоящую из продуктов, насыщенных витаминами групп А, В, С и D, а также микроэлементами (кальций, фосфор).

Человек, страдающий гемофилией, может вести насыщенную и практически ничем не ограниченную жизнь. Конечно, придется быть крайне осторожным. Однако, благодаря достижениям современной медицины, сохранить высокое качество жизни при этом заболевании возможно.

Берегите себя и своих близких, и будьте здоровы!

Инструктор-валеолог

Отделения общественного здоровья                            Наталия Магдысюк

Кобринского зонального ЦГиЭ

17 апреля – Всемирный день гемофилии.

Гемофили́я или «Наследственный дефицит факторов свёртывания крови» — это заболевание крови, которое относится к группе наследственных коагулопатий (нарушение процесса свёртывания крови).

Наследственной гемофилией болеют лица мужского пола. Распространенность этой патологии в мире составляет 1 случай на 10-50 тыс. мужского населения.

Рожденная девочка может быть носительницей гена, но сама этим заболеванием не болеет. Наследственный дефицит факторов свёртывания крови у женщин (девочек) – очень редкое явление. Для этого ребенок должен родиться от больного гемофилией отца и матери-носительницы. В мировой практике описано всего 60 аналогичных заболеваний. Редко встречаются случаи заболевания у девочек, рожденных от больного гемофилией отца и здоровой матери. Успехи современной медицины по продлению жизни пациентов предполагают рост выявления больных девочек в ранние сроки.

Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание сыновьям: каждый родившийся у этой женщины мальчик имеет 50 % шанс стать больным гемофилией.

Этиология

Этиология наследственных дефицитов  факторов свёртывания крови достаточно изучена. Обнаружены характерные изменения одного гена в                       Х-хромосоме. Установлено, что именно этот участок ответственен за производство необходимых факторов свертывания, специфических белковых соединений. В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают  наследственный дефицит фактора                   VIII (гемофилия А — классическая) и наследственный дефицит фактора                      IX (гемофилия В  — болезнь Кристмаса).

Классификация по тяжести течения

На тяжесть течения заболевания влияет степень дефицита факторов свертывания (VIII и IX), вызывающих потерю способности крови к свертываемости. В норме содержание факторов свертывания крови                     в крови составляет 0,5-1,5МЕ (международных единиц). В зависимости               от уровня дефицита этих факторов различают легкую, среднетяжелую                        и тяжелую степени заболевания.

При легкой степени гемофилии процентное содержание факторов свертывания крови составляет 5-40% от нормы, кровотечения редкие, мало интенсивные, возникают при травмах, в ходе операции, при экстракции зуба. Выявляется обычно в школьном возрасте.

При среднетяжелой степени заболевания уровень факторов колеблется от 1% до 5% от нормы, геморрагические проявления (кровоизлияния в суставные сумки, мышцы) носят умеренный характер, в анализе мочи обнаруживают эритроциты. Обычно симптомы гемофилии появляются уже в дошкольный период.

При тяжелей степени заболевания уровень факторов свертывания крови очень низкий (ниже 1%), поэтому выраженные геморрагические проявления развиваются уже в раннем детстве: распространенные гематомы на голове, усиленное кровотечение из пуповины у новорожденных, черный стул (мелена) в результате кровоточивости десен при прорезывании зубов или смене молочных на коренные, возможны кровоизлияния во внутренние органы.               В некоторых случаях гематомы могут возникать без связи с травмированием.

Клинические признаки

Настораживающими признаками, которые свидетельствуют о дефиците факторов свёртывания крови типов А и В и должны насторожить родителей, являются:

— различные гематомы, связанные с небольшим ушибом (в мышцах, под кожей, под мышечными фасциями, в забрюшинном пространстве), встречаются практически у каждого пятого пациента и отличаются обширной зоной распространения, могут сопровождаться болевыми ощущениями, если сдавливается внутренний нервный ствол или сосуд;

— кровотечения из порезов, лунки удаленного зуба, десен, после хирургических вмешательств, травм, которые возникает не сразу после травмы, а спустя 6–8 часов (отсроченный характер);

— возникновение гемартрозов (70–80% случаев) – накопление крови в полости суставов (в коленных, локтевых, голеностопных и др.), может быть с вязано с незначительной травмой;

— гематурия — появление крови в моче (от 14 до 20% случаев), возникает самопроизвольно или после ушиба поясницы, может сопровождаться болевыми ощущениями по типу почечной колики;

— кишечное кровотечение — проявляется у 8% больных тяжелой формой гемофилии в виде «черного» жидкого стула, резкого головокружения, слабости, может провоцироваться приемом лекарственных средств (стероиды, аналгетики);

— кровоизлияние в брыжейку — вызывает приступ острых болей в животе, которые имеют сходную клиническую картину с острой хирургической патологией (аппендицитом, перитонитом, острой кишечной непроходимостью);

— геморрагические инсульты наблюдаются практически у 5% заболевших в результате кровотечения в ткань мозга, чаще у лиц молодого возраста (симптомы зависят от локализации очага кровотечения).

Диагностическими признаками являются измененные показатели коагулограммы: увеличение времени свертывания крови и снижение количества факторов свёртывания крови.

Лечение

Лечение наследственных дефицитов факторов свёртывания крови заключается в их заместительной терапии, так как избавить пациента от патологии невозможно. Необходимая дозировка зависит от степени недостаточности, вида и тяжести течения заболевания. Потребность в повышении дозы возникает при выработке антител на замещающие белковые комплексы — это так называемые ингибиторные формы.

Выделяют 2 направления в лечении гемофилии:

  1. профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови пациентам с тяжелой формой гемофилии проводится 1-3 раза в неделю для предупреждения развития кровотечений, все хирургические вмешательства, включая удаление зубов, проводятся «под прикрытием» добавочной дозировки факторов — это позволяет предупредить развитие поражения суставов и появление других кровоизлияний;
  2. лечение в период геморрагических проявлений, когда в организм пациента дефицитные факторы свертывания крови вводятся в лечебной дозировке.

В настоящее время появился препарат новый препарат (Гемлибра (эмицизумаб) компании Roche для предотвращения или снижения частоты кровотечений с гемофилией А (наследственным дефицитом фактора VIII).

Прогноз жизни для пациентов с этим заболеванием в настоящее время благоприятный.

 

Главный внештатный специалист

по детской гематологии главного

управления по здравоохранению

Брестского облисполкома                                        Т.И. Ноздрин-Плотницкая